46,Y,t(X;22)平衡易位伴男性不育一例
本文介绍了一例男性患者。结婚2年,妻子未怀孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史,无有害物质及放射性接触史.患者表型、智力正常,精液常规检查提示少精.性激素水平正常,第二性征发育良好.细胞遗传学检查:患者夫妇外周血淋巴细胞染色体G显带分析,镜下计数30个中期分裂相,分析6个核型,患者核型为:46,Y,t(X.22)(Xpter→Xq13::22q11.2→22qter;22pter→22q11.2::Xq13→Xqter)。妻子妇科检查及染色体核型均正常.家系调查:患者有4个兄妹,均已婚且正常生育.父母无异常妊娠生育史.父母和家中其他成员均拒绝接受染色体检查.讨论:染色体平衡易位属于染色体结构异常的一种。46,Y,t(X;22) (q13;q11.2)异常核型尚未见文献报道。平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时产生大量不平衡配子，可导致流产、死胎、畸胎、不育等。经文献检索发现，除16号染色体未见报道外，其余23条染色体均有平衡易位与男性不育的病例报道，可能是由于常染色体(或性染色体)之间发生的易位，破坏了该区域结构的完整性，使调节精子生成的基因不能正常发挥作用，造成患者干精、少精.而导致不育。本例患者存在少精症，有待运用分子遗传学方法进一步探索其不育机理。
男性不育症 染色体平衡易位 分子遗传学 病理诊断
牟海燕 黄波 郑剑锋
330006 江西省南昌市 南昌大学第二附属医院分子医学实验室 330006 江西省南昌市 南昌大学第二附属医院检验科
国内会议
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
兰州
中文
171-172
2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）