气相色谱-质谱法对北京地区436例高危婴幼儿遗传性代谢疾病的检测
目的：了解中国北京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病(inherited metabolic disorders,IMD)的发病率、病种及临床表现. 方法：利用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometery,GC-MS),对2012.6-2013.5期间来自本院病房和门诊具有代谢紊乱相关征兆的436例高危婴幼儿进行尿液GC-MS检测和数据分析. 结果：在436例高危婴幼儿进行尿液GC-MS检测和分析,检测出代谢异常279例(64.0％),其中确诊IMD病例19例(4.4％),疑似IMD 22例(5.0％).IMD病例中有甲基丙二酸血症15例,丙酸血症、高苯丙氨酸血症、尿素循环异常和焦谷氨酸尿症各1例.本院医生建议,确诊为IMD的患儿到专门的遗传门诊进行治疗和随访.对尿素循环异常的患儿进行基因分析，确诊为鸟氨酸转氨酶缺乏症，确诊前已经死亡。疑似IMD的22例，包括乳酸血症13例，原发性甘油尿症5例，脂肪酸代谢异常4例，Citrin缺陷症、酪氨酸血症、半乳糖血症、3-甲基巴豆酞辅酶A梭化酶缺乏症、枫糖尿症各1例，需结合临床表现、串联质谱检测及基因分析确诊。其他代谢异常238例(54.6%)表现为尿乳酸、蔗糖、乳糖、半乳糖、N-乙酞酪氨酸、琥珀酸、双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常等。 结论：甲基丙二酸血症为北京地区高危婴幼儿最常见的遗传性代谢病，对临床表现和常规实验室检查不能明确病因的患儿应尽早进行GC-MS检测，以便早期诊断和干预，必要时联合应用串联质谱检测和基因分析诊断。我院儿科门诊亟待解决的问题是开展专门的遗传门诊，以方便代谢异常患儿的治疗和随访。
婴幼儿 遗传性代谢疾病 气相色谱 质谱法 临床诊断
彭薇 张万巧 封志纯
北京军区总医院附属八一儿童医院 北京 100700
国内会议
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
兰州
中文
174-175
2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）