携D178N突变基因家族性致死性失眠家系睡眠多导图特征研究
患者于入院前3个月出现夜间睡眠差，入睡困难，睡眠浅，易醒、多梦、自语、伴近记J忆力明显减退。病情进行性进展，进行性智力下降，不认识家人，不认识路，并伴有幻视、幻听及妄想，认为家里来了小偷，要偷家里的鸡;睡眠中有摸索动作、自语，有时夜间睡眠时起床后反复开关水龙头，事后不能回忆。感觉怕冷，多汗。 FFI严重的睡眠紊乱和自主神经功能失调与丘脑的损害密切相关，PET显示FFI患者丘脑存在明显的低代谢，且这种低代谢在病程长的患者可扩展到基底节、外侧额叶皮层、尾状核和中下颖叶皮层。在FFI尸检最显著的神经病理改变是丘脑和下橄榄的严重萎缩，尤其是丘脑腹侧和背内侧核，病程长者可见大脑皮层，纹状体和小脑受累，但没有突出的海绵状改变。而fCJD178大脑皮层海绵化占主导地位。此外，FFI和fCJD178也有不同的PrPSc沉积模式。CJD沉积是全脑的，尤其在大脑皮质，而FFI的PrPSc沉积很少是全脑的，主要沉积在丘脑和边缘叶皮层。
家族性致死性失眠症 D178N突变基因 临床治疗 疗效评价
詹淑琴 武力勇 丁岩 李宁 黄朝阳 王玉平
首都医科大学宣武医院神经内科
国内会议
北京
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35-36
2014-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）