脐血移植治疗粘多糖病的临床研究
目的：探讨无关脐血造血干细胞移植治疗粘多糖病的临床疗效. 方法：一例4岁男孩,双手呈爪形并逐渐加重3年,双眼角膜混浊2年,智力筛查(GESSEL)稍差.尿粘多糖定性阳性,α-L-艾杜糖醛酸甘酶缺乏;IDUA基因突变：核酸突变c.1037T＞G,氨基酸突变L346R.诊断粘多糖病Ⅰ型(MPSⅠ).进行无关脐血造血干细胞移植治疗.供体脐血与患儿HLA配型5/6位点相合,细胞数量：MNC4.60×107/kg;CD34+细胞3.05×105/kg.患儿”男性”,血型”AB”型;供者”男性”,血型”O”型.预处理方案为Bu/Cy4+Flud+ATG;GVHD预防采取CsA+MMF;2013年1月15日进行移植. 结果：移植后+15d，粒系重建造血;+21d,移植证据检测(STR-PCR)，完全嵌合，嵌合率100％;此后嵌合稳定;+24d，血小板重建;+48d，血象恢复正常;+68d，血型转为供者”O”型，+83d，复查a-L-艾杜糖醛酸甘酶及IDUA基因，均转为正常。 结论：无关脐血移植儿童治疗I型粘多糖病，疗效确切。移植后角膜混浊恢复较快，患者身高体重开始增长，智力缓慢进步，但骨骼畸形无明显变化。
儿童粘多糖病 无关脐血造血干细胞移植 临床疗效
吴南海 栾佐 唐湘凤 鲍亮 杜宏
海军总医院儿科 北京,100048
国内会议
广州
中文
86-87
2014-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）