NOTCH1突变在儿童T细胞急性淋巴细胞白血病的预后意义
目的：NOTCH1激活突变在T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中是一种常见的突变类型,但是其对T-ALL治疗反应的影响国际上仍未得到统一结论. 方法：本文将探讨92例采用BCH-2003和CCLG-2008治疗方案治疗的T-ALL患儿中NOTCH1突变的频率、临床特征和预后. 结果：NOTCH1突变见于42％的T-ALL中,与患儿初诊临床特征、强的松反应和诱导缓解治疗结束时及巩固治疗开始前的微小残留病无关.然而,PEST/TAD区突变与小年龄相关(15/16突变型vs.48/76野生型,P=0.018)和中枢神经系统侵犯(4/16突变型vs.3/76野生型,P=0.016)相关;而HD区突变与MLL-ENL(4/30突变型vs.1/62野生型,P=0.037). 结论：这些发现说明BCH-2003和CCLG-2008方案治疗的T-ALL患者，存在NOTCHI突变可以提示良好的预后，可以作为具有预后意义的分层指标。
儿童T细胞急性淋巴细胞白血病 跨膜受体蛋白 基因突变 预后因素
高超 刘曙光 张瑞东 李伟京 赵晓曦 崔蕾 吴敏媛 郑胡镛 李志刚
北京儿童医院血液肿瘤中心 100045
国内会议
广州
中文
141-142
2014-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）