儿童白血病中GNAO1基因的一种新的转录本
目的：研究GNAO1在儿童白血病肿瘤细胞中的转录方式. 方法：在16例ALL患儿的白血病细胞全外显子测序中发现存在GNAO1基因的复发突变,但在实验过程中不能克隆出已报道的转录本,考虑儿童白血病肿瘤细胞中可能存在GNAO1的新的转录变异体.GNAO1已报道编码蛋白的转录本有6种,针对每一种转录本设计带酶切位点的克隆引物并进行PCR,并依据各转录本在基因组DNA上的起始终止顺序将引物交叉配对进行PCR.针对GNAO1-001和GNAO1-002转录本共有的4号和5号外显子区域内设计基因特异性的RACE引物(GSP),使用SMARTer RACE cDNA扩增试剂盒针对TEL-AML1阳性患儿的RNA进行反转录和PCR,最终通过测序获得了GNAO1转录本的完整序列. 结果：GNAO1-001和GNAO1-002转录本为已报道的完整转录本并表达有功能的蛋白，使用特异性克隆引物针对儿童白血病细胞cDNA进行克隆反应PCR，无法扩增出正确条带。 结论：在儿童白血病细胞中发现了GNAO1未报道过的新的转录方式，该转录本在儿童白血病发病中的作用有待进一步研究。
儿童白血病 发病机制 G蛋白亚基基因 肿瘤细胞 转录方式
王邢玮 梁欢欢 丁丽霞 李本尚 汤静燕
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科 200127
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2014-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）