会议专题

多重RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病融合基因的临床研究

目的:研究ALL患儿染色体畸变所致融合基因与临床危险度分层及治疗的关系. 方法:采用多重RT-PCR方法检测儿童ALL的融合基因联合染色体核型分析、免疫表型、临床资料对152例ALL进行临床研究. 结果:152例儿童ALL中有43例(29.5%)具有9种融合基因表达,包括TEL/AML1、BCR/ABL(P190)、BCR/ABL(P210)、E2A/PBX1、MLL/ENL、MLL/AF9、TLS/ERG、CBF/MYH11、Hox11.其中TEL/AML1融合基因阳性23例,其中1例放弃治疗,1例因早期治疗反应不良,评估为高危,其他21例均早期治疗反应良好,目前停药10例(最长者停药30个月,最短者停药4个月),CR11例,另有1例停药18月后骨髓复发. 结论:MIC分型是白血病分型的常规,而基因分型弥补了MIC分型的不足,指导危险度分层和临床治疗,本研究提示TEL/AML1表达者化疗效果良好;BCR/ABL,MLL基因重排等化疗效果差,需骨髓移植或强烈化疗。采用多重RT-PCR方法可快速同时检测儿童急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因,完善白血病的MICM分型、指导临床个体化治疗。

儿童急性淋巴细胞白血病 融合基因 临床危险度 个体化治疗模式 多重逆转录检测技术 聚合酶链式反应

张坤龙 王宁玲

安徽医科大学第二附属医院儿科 合肥,230601

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2014-05-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)