误诊为急性脊髓炎的肝豆状核变性1例

摘要：

本文介绍了曾误诊为急性脊髓炎的肝豆状核变性病例1例。通过分析该患者的临床表现，最终确诊为肝豆状核变性，予硫酸锌治疗后症状好转。并探讨了Wilson病主要引起肝病症状、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜K-F环等。该患者存在震颤及肌张力增高等锥体外系症状体征，血清铜蓝蛋白降低，尿铜含量显著增加，基因检测示第12号外显子R952K及第16号外显子V1140A杂合突变，高度提示Wilson病诊断。

关键词： 肝豆状核变性 临床病理 鉴别诊断 疗效评价

作者: 杨团峰 刘蕊 姜红 郭淮莲

作者单位: 北京大学人民医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 2014北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 134-135

在线出版日期: 2014-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）