白质消融性白质脑病

摘要：

白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter VWM)又名儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central hypomyelination CACH),是儿童最常见的遗传性白质脑病,但是任何年龄都可发病.临床表现多样,以慢性进行性中枢神经系统退变为基本特征,通常在应激后病情急剧恶化.颅脑MRI有典型表现.目前已确认该病是由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)基因突变引起,为常染色体隐形遗传.

关键词： 白质消融性白质脑病 儿童患者 发病机制 鉴别诊断 临床治疗

作者: 张纪红 董会卿

作者单位: 北京宣武医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 2014北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 223-226

在线出版日期: 2014-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）