HLA新等位基因B*07:60的确认及家系调查
目的：识别和鉴定HLA新等位基因B*07:60,调查分析该基因的遗传情况. 方法：应用聚合酶反应序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide primer,PCR-SSOP)技术对中国骨髓库志愿者血样进行HLA分型,发现一例HLA-B疑似新等位基因,用DNA测序技术(PCR-SBT)及血清学鉴定新等位基因并对该基因的携带者进行家系调查. 结果：经DNA测序确定为HLA新等位基因序列,该等位基因与其最相近的等位基因HLA-B*07:33相比,第3外显子第559位碱基G-＞C,第560位碱基A-＞T,即Codon163位GAG-＞CTG,导致相应的氨基酸谷氨酸改变成亮氨酸.其血清学分型证明此新基因属于B7.家系分析表明该新基因来自携带者母亲一方. 结论：DNA测序表明被测样本含有HLA-B新等位基因,报告呈递给世界卫生组织HLA因子命名委员会,于2007年9月25日确定命名为HLA-B*07:60.血清学表达B7抗原,且此新等位基因遗传于他的母亲.
人类白细胞抗原 等位基因 序列分析 遗传多样性
王琳 李伟 单小燕 张志欣
北京市红十字血液中心血液研究所 100088
国内会议
杭州
中文
248-252
2013-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）