广州地区非综合征性聋儿家庭的耳聋基因诊断研究
目的：应用耳聋基因芯片结合基因测序法对非综合征性聋儿进行分子病因学研究. 方法：收集本地区门诊散发的双侧均为中至极重度非综合征型耳聋家系35个,包括35名聋儿和72名家属,签署知情同意书并填写耳聋调查问卷,抽取外周静脉血运用耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,用测序法对6例颞骨CT证实为前庭水管扩大者(enlarged vestibular aqueduct,EVA)及其父母进一步SLC26A4全基因序列筛查. 结果：35例聋儿中共检出常见耳聋基因突变13例，突变率为37.1％，其中GJB2基因235deIC纯合突变2例、杂合突变2例，299delAT杂合突变1例;线粒体12S rRNA A1555G均质型突变型1例;SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变5例;双杂合突变2例:GJB2 235deIC/IVS7-2A＞G和IVS7-ZA＞G/mtDNAA1555G。6例EVA患儿SLC26A4基因全序列筛查发现1例，229C＞T纯合突变，5例复合杂合突变。 结论：基因芯片法结合DNA序列测定法能进一步明确患儿的分子致病机制及其遗传方式，为己生育聋儿的家庭再生育提供遗传咨询和产前指导。
非综合征性耳聋 儿童患者 发病机制 基因序列 临床诊断
唐盈 周艺 卢航 何聚莲 陈桂兰 林佩萱
广州市人口和计划生育技术服务指导所中心实验室 广州市黄埔区中医院检验科
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202-206
2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）