100例先天性非综合征性耳聋基因分析

摘要：

目的：应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性耳聋患者进行基因筛查.方法：采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的先天性非综合征性耳聋患者100人的外周血并提取DNA,应用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测GJB2,GJB3,SLC26M,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点.结果：共检出GJB2基因突变22侧(22％);SLC26A4基因突变12例(12％);未检出GJB3基因和线粒体12S rRNA突变.结论：本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达34％,该人群遗传性聋GJB2突变的发生率最高,SLC26A4突变的发生率次子.

关键词： 先天性非综合征性耳聋 基因筛查 病理诊断

作者: 许军 叶小磊 陈淑飞 郑周数 邵小飞 苏仁杰 张磊 曾云 史波宁

作者单位: 宁波大学医学院附属医院耳鼻咽喉科 315020 宁波市分子诊断中心 315020 宁波市儿童听力筛查诊断中心 315020 深圳华大临床检验中心 518000

会议类型: 国内会议

会议名称: 中国中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会第十三次学术会议暨浙江省中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会第十一次学术会议

会议地点: 浙江嘉兴

会议语种:中文

页码: 68-72

在线出版日期: 2013-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）