疑难病例

摘要：

本文叙述了一例幼儿患者因”排稀便伴便中带油脂3年3月”入院.介绍其临床症状及家族史，进行入院体格检查、实验室检查、影像学检查，提示双肺多发支气管扩张伴感染。进行基因测序，发现杂合突变，为己经报道的致病性突变。给予相应治疗，症状减轻。

关键词： 幼儿患者 双肺多发支气管扩张伴感染 病理诊断 临床症状

作者: 马昕 钟雪梅 张艳玲

作者单位: 首都儿科研究所附属儿童医院消化科 100020

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十届全国儿童消化系统疾病学术会议

会议地点: 福建泉州

会议语种:中文

页码: 241-242

在线出版日期: 2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）