兄妹同患戊二酸血症I型病例报道
目的：对兄妹共患的戊二酸血症I型的病例以及诊断方法进行探讨。方法：对患者及其哥哥进行了全面的身体检查。结果及结论：综合分析兄妹两的血尿有机酸代谢共同点:戊二酸、3-羟基戊二酸、游离肉碱、戊二酰基肉碱均高，哥哥血尿中各项指标均较妹妹高的多，且头磁共振脑白质改变较妹妹严重，但临床无症状。本病例提示早诊断，早治疗对患儿疾病预后非常重要。
戊二酸血症I型 儿童患者 早期诊断 预后因素
褚娟 王华
沈阳,中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科 110004
国内会议
苏州
中文
192-193
2013-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）