低血钾性周期性麻痹的研究进展

摘要：

低血钾性周期性麻痹是一种内科急症,主要表现为突然、反复发作的低钾血症和全身肌肉无力,严重者可发生呼吸肌麻痹,导致呼吸衰竭,甚至诱发心室纤维颤动,造成猝死.介绍了低血钾性周期性麻痹的遗传学发现、突变的致病机制、疾病异质性和基因多效性。同一基因突变可以导致多种疾病，突变点发生的位置是关键。

关键词： 低血钾性周期性麻痹 遗传差异 发病机制 基因突变

作者: 姚合斌

作者单位: 海军总医院内分泌科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2013年中华医学会北京分会内分泌暨糖尿病学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 128-132

在线出版日期: 2013-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）