由PRKAR1A基因突变导致的CARNEY病例报告

摘要：

本患者女性,15岁,主因”生长延迟、毛发增多、间断头痛3年”入院.妇科彩超显示幼稚型子宫，双卵巢实性。诊断为“皮质醇增多症，原发性色素结节性肾上腺病;垂体微腺瘤;原发性闭经;继发性青光眼”。针对此病例进行遗传学方法检测，对PCR产物进行PRKARIA基因外显子直接测序。测序结果显示，在PRKARIA基因启动子区，发现了ATG到GTG的突变。针对本患者家系中父母及姐姐进行的遗传学检测中并未发现此突变。Carney综合征是一种罕见的遗传性疾病，本研究的病例表现以多发性内分泌肿瘤为主，经遗传学检测证实为此疾病突变，在中国人群中罕有报道。

关键词： Carney综合征 PRKAR1A基因 突变检测 临床观察

作者: 蔡晓凌 韩学尧 刘佳 吴静 罗樱樱 陈静 周翔海 胡肇衡 纪立农

作者单位: 北京大学人民医院内分泌代谢科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2013年中华医学会北京分会内分泌暨糖尿病学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 231-231

在线出版日期: 2013-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）