17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传学研究

摘要：

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。文章对36名患者及其部分亲属进行了CYP17基因突变检测，从分子遗传学的角度阐述了其病理机制，体外表达研究表明，含有362H、409L突变的P450c17蛋白的17-α羟化酶活性比野生型的明显降低，而含449C突变的P450c17蛋白尚保留了部分17a-羟化酶活性，17、20碳链裂解酶活性下降更明显。计算机模拟P450c17蛋白三维结构研究表明:带正电荷的Arg347、Arg358和Arg449的肌基侧链暴露于分子表面，有助于传递电子，这些位点的突变对P450c17蛋白的17、20碳链裂解酶活性影响很大。

关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶 17,20碳链裂解酶 临床病理 分子遗传学

作者: 聂敏 李文慧 朱慧娟 张化冰 袁涛 童安莉 于淼 邢小平 孙梅励 陆召麟 张以文 李玉秀 卢琳 王鸥 许翎岭 胡明明 张葵 李乃适 付勇

作者单位: 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第一届协和临床内分泌代谢论坛

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 69-70

在线出版日期: 2009-06-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）