TNIP1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究
目的 探讨TNIP1 基因单核苷酸多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的关系.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对中国汉族系统性红斑狼疮患者(341 例)和健康对照人群(358 例)TNIP1 基因的19 个SNP 位点进行基因分型检测,通过统计软件分析不同基因型与SLE 的相关性.结果 TNIP1 基因SNP 位点rs6889238C/T、rs4958437C/T、rs960709G/A、rs7708392C/G、rs13168551C/T、rs10036748T/C、rs888989T/C 等位基因频率分布在SLE 组和健康对照组间具有显著差异(P 值均＜0.05)；SLE 患者rs6889238CC、rs960709GG、rs7708392CC、rs13168551CC、rs10036748TT 位点基因型频率显著高于健康对照组(P 值均＜0.05,OR值均＞1)；SLE 患者rs6889238TT、rs4958437TT、rs960709AA、rs7708392GG、rs13168551TT、rs10036748CC、rs888989CC 位点基因型频率显著低于健康对照组(P 值均＜0.05,OR 值均＞1)；单倍型CTTCGC 和TCCTAT 在两组间的分布差异具有统计显著性(分别为χ2=4.620,P=0.0316,OR=1.265；χ2=8.923,P=0.0028,OR=0.669).结论 TNIP1 基因rs6889238C/T 、rs4958437C/T 、rs960709G/A 、rs7708392C/G 、rs13168551C/T 、rs10036748T/C、rs888989T/C 位点的多态性与中国汉族人群SLE 的发病相关,rs6889238CC、rs960709GG、rs7708392CC、rs13168551CC、rs10036748TT 基因型及CTTCGC单倍型发生SLE 的危险性显著增加,而rs6889238TT、rs4958437TT、rs960709AA、rs7708392GG、rs13168551TT、rs10036748CC、rs888989CC 及TCCTAT 单倍型罹患SLE的风险显著降低.
系统性红斑狼疮 TNIP1基因 单核苷酸多态性 单倍型
张东梅 钟白玉 翟志芳 冯林 郝飞
第三军医大学西南医院
国内会议
黄山
中文
119-126
2012-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）