CYP19a1基因的单核苷酸多态性与中国汉族成人寻常型痤疮的关联研究
目的 初步探索CYP19a1 基因的单核苷酸多态性与中国汉族成人寻常型痤疮发病、严重程度的关系.方法 本研究共纳入了309 例Pillsbury I-IV°的患者,分为轻度组(I°,99 例)和中重度组(II-IV°,210 例).从患者外周静脉血中抽取DNA 组,多重PCR 获取目的基因片段后,采用SNaPshot 分型技术检测CYP19a1 基因上的10 个候选SNP位点的基因型,采用SPSS 16.0、Unphase、Hapstata 等软件进行统计分析.结果 ① rs28892002位点在显性遗传模式下,CC 基因型的分布频率在中重度组显著高于轻度组(58.5％比46.5％,p =0.046,OR=0.614,95％ CI=0.379-0.993).② rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519 这组单倍型在显性模式下,其C-C-A-C、T-C-A-C 基因型在两组间分布有统计学差异,P 值分别为0.0000、0.0216,OR 值分别为5.0198 和2.0707.结论 中国汉族人群中,CYP19a1 基因上的rs28892002 位点CC 野生纯合子基因型可能增加中重度寻常型痤疮的患病风险；rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519 这组单倍型在显性模式下,其C-C-A-C、T-C-A-C 基因型可能减少中重度寻常型痤疮的患病风险.
刘晔 张正华 项蕾红
复旦大学附属华山医院
国内会议
黄山
中文
243-249
2012-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）