反复恶心呕吐一年余,四肢麻木一月
该患者起病初期胃轻瘫较突出，但小肠功能尚可，经影像和内镜检查后排除恶性肿瘤，通过营养支持病情好转。由于该患者性格孤僻，有赌博等不良嗜好，起病前曾有严重的心理事件，当时主要考虑是否有精神心理因素，且支持治疗后好转。1年后患者病情反复加重，治疗反应差，神经系统表现明显，为排除中枢性呕吐而行头颅MRI检查发现严重而广泛的脑白质病变，而患者高级智能活动无明显问题(家属反映其经常参加赌博却从不输钱)，除眼部运动外亦无其他颅神经受累证据。曾考虑是否为长期消耗，无法进食，缺乏维生素等营养物质而导致脑白质病变，但脑白质受累范围广，程度重，无法单纯用营养不良来解释。因此，该患者存在的两大特征:假性胃肠梗阻和脑白质病，以此为诊断突破口，以“ileus”和“leukoencephalopathy”作为主题词检索文献，并结合此患者存在不明原因脑白质病，周围神经病以感觉神经系统为主，胃肠动力异常，代谢紊乱(高乳酸血症)，父母近亲结婚，考虑遗传代谢病中线粒体病之“线粒体神经胃肠脑肌病型”。进一步完善该患者全家系的基因检测得到证实。
线粒体神经胃肠脑肌病 病理诊断 基因检测 心理分析
谭蓓 冯云路 吴东 李景南 朱以诚 陈钰 陈伟
中国医学科学院北京协和医院 消化内科 100730 中国医学科学院北京协和医院 神经科 100730 中国医学科学院北京协和医院 放射科 100730 中国医学科学院北京协和医院 肠外肠内营养科 100730
国内会议
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70-71
2013-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）