重视罕见病应加快我国临床遗传学科体系的建立--兼论神经遗传性疾病的诊治与预防
绝大多数罕见病都是遗传病或有遗传背景的疾病,其中单基因病占绝大多数,神经系统的疾病就是如此.解决罕见疾病的诊治除需加强单基因病的研究外,还应尽快建立已经多次论证的我国临床遗传学科体系.介绍了罕见病定义和界定，阐述了罕见病的分类，分析了神经系统疾病在罕见病中占有的重要地位，并探讨了罕见病或孤儿病在我国的诊治情况。
遗传病 病理机制 临床诊断 疾病治疗 学科建设 体系构建
张思仲 马用信 杨元 刘运强 卢永杰
四川大学华西医院医学遗传室,生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
1-4
2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）