植入前遗传学诊断规范化操作的探讨
大多数的先天性出生缺陷目前无法治愈,借助于产前诊断预防其出生,成为目前人们所主要采取的方式.但传统的产前诊断不但诊断时间比较晚,而且妊娠妇女诊断出胎儿有遗传学异常后,还是不得不进行选择性流产.胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎植入子宫前进行的诊断,是近年来产前诊断技术的重要发展,避免了传统产前诊断技术的局限性,在临床应用上越来越广泛. PGD可在孕前阶段杜绝X-连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠,避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦,减少遗传病在人群中的遗传负荷.PGD可在胚胎植入子宫前筛除染色体非整倍体,理论上可以提高管婴儿的着床率和活产率(PGS). 本演讲在介绍植入前遗传学诊断的概念及主要进展基础上,探讨了植入前遗传学诊断面临的问题,从遗传咨询和PGD技术两个方面探讨了PGD的规范化,着重针对PGD的技术规范化进行探讨.介绍了我们在单基因病PGD(PCR—PGD)、FISH—PGD、染色体芯片PGD/PGS (SNP—PGD)和与华大合作开展的新一代测序技术等方面的PGD/PGS工作.
胎儿遗传性疾病 产前诊断 操作流程 临床应用
卢光琇
中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院,人类干细胞国家工程研究中心
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
6-7
2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）