单基因遗传性神经肌肉病临床、病理、分子生物学诊断

摘要：

介绍了单基因遗传性神经肌肉病的概念，阐述了遗传性神经肌肉病的诊断流程，分析了遗传性骨骼肌疾病的概念和分类，并探讨了该病的发病机制和病理。阐述了遗传性周围神经病的概念，并介绍了该病的电生理诊断方法和临床治疗。

关键词： 单基因遗传性神经肌肉病 病因分析 分子生物学诊断 临床治疗

作者: 胡静

作者单位: 河北医科大学第三医院神经肌病科

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 9-11

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）