面肩肱型肌营养不良症基因诊断的现状及若干问题

摘要：

面肩肱型肌营养不良症是继假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症之后,临床上最常见的遗传性肌肉疾病.从分子遗传学的角度探讨了面肩肱型肌营养不良症的病因，分析了面肩肱型肌营养不良症在基因检测中存在的问题和检测技术的复杂性，并对面肩肱型肌营养不良症基因诊断的未来进行了展望。

关键词： 面肩肱型肌营养不良症 病理机制 基因检测技术 临床应用

作者: 王志强 王柠

作者单位: 福建医科大学附属第一医院神经内科 福州 350005

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 14-16

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）