遗传性共济失调的诊断和治疗
科研层面的基因突变分析以及家系研究应逐步进入临床，开展常见致病基因突变检测，并建立相应的规范和流程，以提高对遗传性共济失调的诊断水平。致病基因的确认将为产前检测奠定基础，是阻断致病基因传递最根本的方法，这方面需要临床领域、分子遗传学科研领域、基因检测公司和政府卫生主管部门一起努力，建立相应的质控和操作流程。与此同时，尽可能准确迅速地筛除己知突变，也将大大提高后续科研的效率。
遗传性共济失调 病理机制 基因检测技术 临床治疗
顾卫红
卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
19-25
2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）