中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子分型与早期诊断

摘要：

目的:研究分析中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的突变亚型及频率分布.方法:运用PCR结合DNA直接测序、多重连接探针扩增法对历年收集的中国汉族人群63例AD-HSP家系及62例散发HSP患者首先进行SPAST及ATL1基因突变筛查;随后,采用PCR结合DNA直接测序法逐一完成NIPA1、KIF5A、REEP1和SLC33A1基因突变筛查.对基因检测阳性的患者临床资料统计分析.结果:中国汉族人群AD-HSP患者中SPG4亚型最常见,63例先证者中共检测出25例SPG4 (39.7％),2例SPG3A(3.2％)和2例SPG6(3.2％).62例散发HSP中检测出3例SPG4(4.8％),1例SPG3A(1.6％).本研究未检测出SPG10、SPG31、SPG42亚型.结论:在中国汉族人群AD-HSP家系中,SPG4为最常见亚型,其次为SPG3A、SPG6亚型;散发HSP患者中,SPG4最常见,其次为SPG3A; SPG10、SPG31、SPG42罕见.

关键词： 显性遗传性痉挛性截瘫 常染色体 分子分型 病理诊断

作者: 罗莹莹 杜鹃 詹自雄 陈冲 申玮 胡雅岑 唐北沙 沈璐

作者单位: 中南大学湘雅医院神经内科 中南大学湘雅医院神经内科;神经退行性疾病湖南省重点实验室 中南大学湘雅医院神经内科;神经退行性疾病湖南省重点实验室;医学遗传学国家重点实验室

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 42-46

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）