84例肝型肝豆状核变性的诊断特点和疗效分析
目的：肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,又称WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,以肝脏及神经系统损害为特点.它是少数可以治疗的先天性疾病之一,及时诊断和治疗尤为重要.本研究探讨肝型WD,尤其是亚临床WD的诊断和疗效.方法：选取我院确诊的84例肝型WD,分为亚临床型(Hl)及症状型(H2),收集资料进行回顾性分析.结果：84例WD,发病年龄9月-32岁(中位数5.96岁),84.52％为儿童;75％H1,25％H2.H1型发病年龄、K-F环阳性率、腹部B超阳性率及24小时尿铜均显著低于H2型,且H1型起病时ALT显著高于H2型(P＜0.05).39例行初始单锌剂治疗,均为H1型,100％未出现WD症状;28例(组1)使用单锌剂至今,11例(组2)因转氨酶控制不佳而联合青霉胺治疗.组1在治疗半年、1年肝功能明显好转(P＜0.05),第2年治疗结束时肝功能控制最佳,并维持稳定.组1基础24小时尿铜明显低于组2(P＜0.05).结论：亚临床肝型WD表现不典型,易漏诊;单锌剂作为其初始治疗,可以有效控制肝功能、预防WD症状出现;且对于基础24小时尿铜较低的患者,单锌剂治疗效果可能更佳.
肝豆状核变性 病理诊断 临床治疗 疗效评价
侯海漫 陈定邦 冯黎 刘俊秀 张基伟 梁秀龄 李洵桦
中山大学附属第一医院神经内科
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
60-68
2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）