Ehlers-Danlos综合征患儿的运动障碍与遗传、病理特征的初步探讨
目的：探讨Ehlers-Danlos综合征(EDS)的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法：对1例经典型EDS患儿L的病史、临床表现、基因以及病理特征和随访2年结果进行回顾性分析.结果：患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育里程碑明显延迟.然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善.皮肤病理改变为皮肤真皮层变薄,胶原纤维数量减少,排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂改变.电镜下,胶原纤维大小不等.COL5A1基因的22号内含子发生剪切突变c.2133+1G.＞A.结论：早期诊断EDS和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要.
自身免疫综合征 儿童患者 运动障碍 基因遗传 病理特征 临床诊断
韩春锡 江贤萍 周琳瑛 刘文晴 廖建湘
深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳518026 福建医科大学基础医学院病理学系电镜室,福州,福建350004
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
92-99
2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）