结节性硬化症25例临床分析

摘要：

目的：探讨结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法：回顾性分析25例TSC患者的临床资料.结果：就诊患者发病年龄2月龄～14岁,有癫痫发作24例(96％),首次癫痫发作在2岁以下者16例(64％),智力低下者12例(48％),有皮肤损伤者14例(56％),同时具备癫痫、智力低下及皮脂腺瘤者5例(20％),有家族史者2例,有热性惊厥史者4例,3例患者有肾脏错构瘤(12％),1例合并有多囊肾,有心脏横纹肌瘤者2例(8％),25例TSC患者脑CT或MRI均异常,20例患者脑电图显示癫痫样放电(80％).结论：对以癫痫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的患者,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症.随着患者年龄的成长,建议定期对脑、心脏、肝、肾等器官进行定期复查及辅助检查.

关键词： 结节性硬化症 儿童患者 病理诊断 临床治疗

作者: 陈燕玲 邓艳春

作者单位: 第四军医大学第一附属医院神经内科 西安 710032

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 100-103

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）