GCH1基因新突变导致多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)一家系

摘要：

目的：对一个多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCHl)基因进行分析,以找到致病基因突变方式.方法：应用PCR扩增GCH1基因6个外显子及侧翼序列,产物直接进行序列测定.结果：家系中所有患者均在GCH1基因第5外显子检测到一缺失突变c.597delT (p.A1a200LeufsX5),为一种新的突变,国际上未见报道;此突变将导致开放阅读框前移,自200密码子开始出现移码突变,到第204密码子即出现终止密码,使得正常为750氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基.结论：本研究明确了导致此DRD家系的基因异常,并且发现了一种新的、国际上未见报道GCH1基因突变类型.

关键词： 多巴胺反应性肌张力障碍 基因突变 发病机制 病理诊断

作者: 吴维青 韩春锡 谢建生 徐志勇 耿茜

作者单位: 南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室,深圳518028 深圳儿童医院儿科研究所 深圳 518035

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 132-136

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）