肌阵挛-小脑协调障碍一家系4例报告
(0) 目的：报告肌阵挛-脑协调障碍一个家系4例患者,探讨该病的临床及遗传特点.方法：对该家系进行临床、影像学、神经电生理学或肌肉活组织检查,绘制家系图谱.结果：该家系20人,该病患者4例,临床表现为肌阵挛、小脑性共济失调、癫痫,癫痫发作次数较少;2例年轻患者颅脑CT或MRI未见脑萎缩,1例肌肉活检肌肉未见异常.1例患者癫痫发作时脑电图有多棘-慢波,1例患者枕部正常节律消失,弥漫性慢波.遗传方式符合常染色体显性遗传方式.结论：肌阵挛-小脑协调障碍家族发病者临床罕见,主要依靠临床表现做出诊断,为常染色体显性遗传.脑电图和颅脑影像学检查对诊断有一定价值.肌肉活检对排除其它疾病有意义。
肌阵挛-小脑协调障碍 基因遗传 病理诊断 家系图谱
刘学伍 位坤坤 韩涛 王雪 李文娜 乔珊 王胜军 赵秀鹤
山东大学齐鲁医院神经内科 250012
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
149-154
2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）