遗传痉挛性截瘫的分子诊断流程

摘要：

从分子遗传学角度，分析了遗传性痉挛性截瘫的病因，阐述了该病的临床表现，介绍了基因型频率分布与分子诊断流程，并探讨了遗传痉挛性截瘫的国内研究现状。

关键词： 遗传痉挛性截瘫 分子诊断 操作流程 临床应用

作者: 杜鹃 唐北沙 沈璐

作者单位: 中南大学湘雅医院神经内科;神经退行性疾病湖南省重点实验室 中南大学湘雅医院神经内科;神经退行性疾病湖南省重点实验室;中南大学医学遗传学国家重点实验室

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 188-194

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）