CADASIL的研究新进展

摘要：

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病是一种在成人时发病且高外显率遗传的小动脉血管病.尽管CADASIL的临床表现差异较大，但其核心症状主要有四个:皮质下缺血事件、认知功能下降或痴呆、伴先兆型偏头痛、精神症状(情感障碍)。由于缺乏特异性的临床表现形式，目前对Cadasil疾病的诊断主要依靠神经影像学、病理学及基因方面的检查。对常染色体显性遗传性脑动脉病的病理进行了分析，尽管目前对CADASIL疾病的认识还有很多未知，尤其是在其确切的发病机理和影响疾病临床进展方面，每个家系及同一家系不同个体间都存在差异，但随着对CADASIL疾病不断深入的研究，疾病的早期诊断及治疗等问题有望得到解决。

关键词： 常染色体显性遗传性脑动脉病 病理诊断 临床治疗 预后因素

作者: 胡新星 秦超

作者单位: 广西医科大学第一附属医院神经内科 南宁 530021

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 231-237

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）