Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变分析

摘要：

　　目的：探讨Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法：分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及行emerin和LMNA基因检测.结果：患者A,男,13岁,因”四肢肌无力伴萎缩10年余”就诊,无家族史,表现为身体消瘦、长脸,翼状肩,脊柱侧弯,颈椎关节强直不能屈颈,右肘关节挛缩,四肢近端肌萎缩,双小腿肌萎缩,马蹄内翻足,四肢腱反射消失.血生化示肌酸激酶(CK)轻度高(328 μ/L),前-脑利尿钠肽(proBNP)轻度升高(130.6pg/ml).

作者: 操基清 张成 杨娟 李亚勤 利婧 张惠丽 朱瑜玲 梁结华 郑民缨

作者单位: 中山大学附属第一医院神经科 广州 510080

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 239-240

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）