遗传性痉挛性截瘫患者SPG4(SPAST)和SPG3A(ATL1)基因突变分析

摘要：

　　目的 1、建立SPG4 (SPAST)和SPG3A (ATLl)基因微突变的PCR-直接测序技术诊断平台和重排突变的MLPA技术结合毛细管电泳诊断平台；2、明确中国汉族人群中AD-SPG患者及散发SPG患者中SPG4 (SPAST)和SPG3A (ATL1)微突变及重排突变频率。方法 研究对象为18个AD-SPG家系和18个散发SPG患者。我们联合应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-直接测序方法对18个AD-SPG家系患者和18个散发患者,进行ATL1(SPG3A致病基因)微突变检测；应用MLPA技术结合毛细管电泳对18个AD-SPG家系进行SPAST(SPG4致病基因)和ATL1重排突变检测。

作者: 卢兴娇 张文颖 欧阳志远 谢非 岑志栋 张宝荣 罗巍

作者单位: 浙江大学医学院附属第二医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 245-245

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）