癫痫患者伴瓜氨酸血症12例病例分析
癫痫(epilepsy)是大脑神经元突发性异常放电导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病.癫痫病因包括遗传因素、脑部疾病、全身或系统性疾病等,临床症状及伴随疾病也复杂多样.我们在癫痫诊治中通过代谢筛查发现了12例癫痫患者的瓜氨酸水平高于正常人,最高达108.170uM(正常值为4-30uM).瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)缺陷所致,分为经典型(CTLN Ⅰ型)和成人型(CTLN Ⅱ型),CTLN Ⅰ型是由于ASS基因缺陷导致人体ASS含量缺乏,CTLNⅡ型是由于SLC25A13基因缺陷导致肝脏内ASS活性下降.瓜氨酸血症患者除特征性临床表现外还可有癫痫表现,因此我们通过分析这12例癫痫伴瓜氨酸水平升高的患者,探讨癫痫与瓜氨酸血症之间的关系.
张彦 郝美美 陈艳玲 贾红丹 邓艳春
西京医院神经内科 西安 710032
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
246-246
2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）