癫痫患者伴肉碱缺乏11例病例分析
目的 作为神经系统的多发病、常见病,癫痫是由于脑内神经元异常放电引起,但是却有很大一部分患者病因不明。我们在临床工作中发现一些代谢性疾病如肉碱缺乏症就可能与该病有关。现将我们在临床工作中遇到的11例确诊为癫痫并伴有肉碱缺乏的患者病例,进行初步分析,并对代谢筛查在癫痫诊断和治疗中的临床意义做进一步的探讨。方法 对来神经内科门诊就诊的已确诊为癫痫,但病因不明的部分患者,除进行常规检查外,还抽血进行气相色谱,质谱(GC/MS)尿液有机酸检查及液相色谱-串联质谱(LC/MSMS)氨基酸、肉碱检测。结果 有11例癫痫患者的肉碱减低；其中有5例患者正在口服丙戊酸治疗,2例患者同时合并有瓜氨酸血症,1例患者合并有精氨酸血症,1例同时合并精氨酸血症和瓜氨酸血症。结论 肉碱缺乏可能会继发癫痫或癫痫发作；对于某些隐源性癫痫患者,应该早期进行代谢筛查及基因检测,便于及早发现原发病因。
郝美美 邓艳春 张彦
第四军医大学西京医院神经内科 西安 710032
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
247-247
2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）