MTHFR基因多态性与心脑血管疾病

摘要：

　　在不同群体或个体之间，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或等位基因定义为基因多态性(genome polymorphism).近年来，基因多态性与心脑血管疾病的相关性被证实.MTHFR基因突变导致酶活性下降，使血浆同型半胱氨酸浓度升高及DNA低甲基化，从而造成一系列的病理改变，引发多种疾病.包括心脑血管疾病、静脉栓塞、糖尿病妊娠并发症：流产、先兆子痫，骨质疏松、骨折，视力减退及肿瘤等.MTHFR基因多态性在全球人群中分布的多样性，在中国约为25％.MTHFR基因突变可以导致同型半胱氨酸水平升高，后者的病理作用可以损伤血管内皮细胞；促进血管平滑肌细胞增殖；促使LDL在血管壁堆积；影响纤溶蛋白活性等.最终导致高血压，动脉粥样硬化甚至心脑血管病变.

作者: 邓艳春

作者单位: 第四军医大学西京医院神经内科,西安710032

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 249-249

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）