一个Silver综合征家系BSCL2基因的突变检测

摘要：

　　先证者,女,34岁,汉族。因”双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年”就诊。查体：神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常；双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力查,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈”爪形手”；双下肢肌张力增高,近端肌力4级+,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂；感觉系统无明显异常；双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性；共济运动正常,二便功能正常,身材矮小。神经电生理检查提示左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第一骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现。头颅MRI平扫未见明显异常。该家系3代中共5例患者,其他4例患者均有类似于先证者的病史、临床表现及神经电生理检查结果,临床上可确诊为Silver综合征(Silver syndrome)。

作者: 岑志栋 王珍珍 卢兴娇 欧阳志远 谢非 罗巍

作者单位: 浙江大学医学院附属第二医院神经内科 浙江大学医学院附属第二医院神经内科;浙江大学医学院附属儿童医院儿内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 254-254

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）