从线粒体角度探讨腓骨肌萎缩症2L的发病机制

摘要：

　　目的：观察CMT2L致病基因HSPB8突变(K141N)对线粒体在细胞内分布、功能的影响和二者的共定位情况。方法：构建野生型(WT)和K141N突变型(MT) HSPB8质粒,应用脂质体转染技术转染SH-SY5Y细胞,48h后使用mito-tracker标记线粒体,应用激光共聚焦显微镜观察线粒体的分布及其与HSPB8共定位情况。转染48h后,用线粒体去偶联剂(CCCP)处理细胞30min,使用Rho-123染色,应用流式细胞仪通过Rho-123荧光强度的变化检测线粒体膜电位的变化。构建WT和MT-HSPB8慢病毒载体,转染SD胎鼠脊髓运动神经元,72h后标记线粒体,应用共聚焦显微镜观察线粒体的分布变化。

作者: 杨晓东 李蓓蓓 岑志栋 欧阳志远 罗巍

作者单位: 浙江大学医学院附属第二医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 256-256

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）