崇明地区全面性癫痫伴热性惊厥附加症患儿SCN1A基因外显子25的分析
目的 儿童热性惊厥是儿科常见的疾病之一,有明显的家族性遗传倾向,近年来将其称之为全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)。以家族为整体进行诊断的癫痫综合征,具有明显的表型异质性和遗传异质性。分子遗传学研究认为和部分离子通道基因突变有关,其中以SCN1A、GABRG2基因突变最为常见,而被广泛关注。本研究对崇明地区的27例GEFS+的患儿,81例热性惊厥的患儿和53例正常个体儿童进行SCN1A基因突变检测,因报道SCN1A基因的25外显子基因突变居多,故先对本地区的SCN1A基因25外显子基因突变携带情况进行分析。
叶桂云 陈柳 戴红 倪俊毅 刘晓青
上海交大医学院附属新华医院崇明分院儿内科 上海 202150
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
258-259
2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）