等位基因特异PCR方法进行CYP21A2基因突变快速检测

摘要：

　　目的 利用等位基因特异PCR结合测序技术,建立先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因突变快速检测方法。方法 根据CYP21A2基因与假基因(CYP21P)的序列差异性,针对CYP21A2常见突变热点设计等位特异PCR引物,通过优化PCR条件使引物只能扩增CYP21A2基因,CYP21P基因序列不会扩增。收集2个家系的21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者及其家属外周血以及20名健康对照者外周血标本。抽提外周血基因组DNA,使用等位基因特异引物进行扩增并测序分析。结果 2例家系中患者分别发现IVS2-13A＞G和Q318X热点突变,均为纯合突变。所有患者基因突变均来自父母,健康对照者均未检测出基因突变。结论 本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的快速诊断方法,可为临床提供可靠的确诊依据。

关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 等位基因特异PCR CYP21A2基因

作者: 王文静 张旭

作者单位: 西安儿童医院新生儿重症监护 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 261-261

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）