甲基化特异性PCR方法诊断1例Prader-Willi综合征

摘要：

　　目的 建立Prader-Willi综合征(PWS)的甲基化特异性PCR方法,诊断1例小儿PWS综合征.方法 根据PWS综合征SNPRN印迹基因异常特点,设计SNPRN基因甲基化特异引物和非甲基化特异引物.1例PWS患者和10例健康对照者外周血标本提取DNA,亚硫酸盐修饰后进行SNPRN基因甲基化扩增,扩增产物进行DHPLC分析.结果 10例正常对照均同时显示两个不同位置样品峰,患者只显示甲基化特异扩增样品峰.结论 甲基化特异PCR是一种诊断PWS的快速、简便、特异的方法.

关键词： Prader-Willi综合征 甲基化特异性PCR

作者: 姜宏卫 张旭

作者单位: 河南科技大学附属医院内分泌科 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 262-262

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）