遗传性痉挛性截瘫家系的突变基因检测

摘要：

　　目的 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,患者主要病理表现为脊髓锥体束退行性病变,以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进为主要特征,或最终失去行走功能.HSP分单纯型和复杂型,遗传方式有常显(AD)、常隐(AR)及X连锁隐性遗传(XR),以常显最为常见.目前已经发现40余个HSP疾病基因的相关位点,其中20个基因已经被克隆.基因诊断有助于疾病的临床分型、早期诊断及产前诊断.

作者: 杨涛 李晓侨 孟岩 王铮 王炜辰 黄尚志

作者单位: 中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 263-264

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）