肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A)一家系报道

摘要：

　　目的 分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法 选择2012年我院门诊就诊的疑诊为LGMD2A型一家系,采集就诊患者与其胞兄及母亲外周血样,分别提取DNA,使用CAPN3基因特异引物进行扩增,PCR扩增产物进行测序分析.结果 患者及其胞兄存在相同的CAPN3基因突变：外显子19发现c.1971-1973delT纯合突变,为移码突变.其父母亲为半表兄妹,父亲已故,故未能做基因检查,母亲发现c.1971-1973delT杂合突变.该患者为45岁男性,于20岁开始出现四肢近端进行性无力,同时伴随四肢近端肌肉进行性萎缩、双侧对称性翼状肩及血清肌酶轻度升高,肌电图检查肌源性损害.

作者: 操基清 张成 杨娟 李亚勤 利婧 张惠丽 朱瑜玲 梁结华 郑民缨

作者单位: 中山大学附属第一医院神经科,广州,510080

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 267-267

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）