一个肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析

摘要：

　　目的：分析一个肢带型肌营养不良症2B型家系的临床资料和dysferlin基因的突变特点以及基因型和临床表型的关系。方法：以先证者为线索,收集家系临床资料,用PCR和DNA测序检测家系重要成员外周血白细胞dysferlin基因的突变情况。结果：先证者,男性,17岁,因”上楼困难,不能足尖走路2年余”就诊,表现为双上肢和双大腿无肌萎缩,双小腿肌萎缩,不能足尖走路,双下肢反射(+),血生化示肌酸激酶明显升高(9937～12786μ /L,正常25～200μ/L),肌酸激酶同工酶中度升高(182～254 μ/L,正常2～24μ/L)。

作者: 张惠丽 张成 朱瑜玲 操基清 杨娟 李亚勤 利婧 梁结华 郑民缨

作者单位: 中山大学附属第一医院神经科 广州 510080

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 269-269

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）