1个假性肥大型肌营养不良家系DMD基因嵌合突变报道

摘要：

　　目的 报道1个假性肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系DMD基因嵌合突变.方法 1例DMD患者进行大片段插入/缺失检测和DMD基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析,发现阳性突变后对家系成员进行突变检测.结果 患者未发现大片段插入/缺失,基因检测发现c.9072G＞A(Trp3024ter)突变,为无义突变(纯合突变),造成编码氨基酸提前终止.家系成员进行测序分析,其父亲未发现异常,母亲发现c.9072G＞A突变,但突变峰非常低,DHPLC检测证实该位点突变存在,突变比例较低,提示患者母亲为嵌合突变.结论 DMD存在嵌合突变,发现先证者后如果其家系成员未检测到突变时,采取检测灵敏度更高的方法有可能发现嵌合突变,从而帮助家系成员进行遗传咨询和干预.

关键词： 假性肥大型肌营养不良 嵌合突变

作者: 张成 张旭

作者单位: 中山大学第一附属医院神经内科 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 270-270

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）