MELAS综合征1病例报告

摘要：

　　目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征1例患者临床、影像学、分子遗传学特点及临床治疗效果.方法 选择2012年我院门诊就诊的1例MELAS综合征患者结合临床表现进行一般实验室检查、影像学检查、肌活检和线粒体DNA第3243位点点突变检测结果分析.结果 患者为21岁男性，近3年来反复癫痫发作，多为全身强直-阵挛性发作，每次发作多伴有多次连续发作，同时伴有智能、反应能力下降，有时还可出现头痛、呕吐、视物不清、头晕以及一过性耳聋等症状.多次血乳酸检查结果示：4.2-5.7mmol/L；头颅MRI平扫示：双侧枕叶、顶叶、颞叶皮层弥漫性肿胀，弥散受限.

作者: 朱瑜玲 张成 张惠丽 操基清 杨娟 李亚勤 利婧 梁结华 郑民缨

作者单位: 中山大学附属第一医院神经科 广州 510080

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 271-271

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）