4个低血磷抗维生素D佝偻病家系PHEX基因突变筛查

目的 对4个低血磷抗维生素D佝偻病家系进行PHEX基因突变检测.方法 收集4个低血磷抗维生素D佝偻病家系,先证者临床诊断明确.抽取先证者及其家系外周血,对PHEX基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 4个家系均发现PHEX基因突变,分别为IVS10-1G>A、Gly579Arg、Ile548Thr和c.1491_ 1509del.家系其他成员进行突变分析,发现有两例先证者为自发突变,另外两例为家系遗传.结论 PHEX基因没有突变热点.低血磷抗维生素D佝偻病患者进行PHEX全基因序列突变检测可帮助明确家系成员发病风险.
低血磷抗维生素D佝偻病 PHEX基因
何国平 张旭
安徽省立医院优生遗传咨询专病门诊 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心
国内会议
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
广州
中文
273-273
2013-06-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)