2个Alport综合征家系COL4A5基因突变筛查

摘要：

　　目的 对2个Alport综合征家系进行COL4A5基因突变检测.方法 收集2个Alport综合征家系外周血，对COL4A5基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 2个家系先证者均发现COL4A5基因突变，分别为Gly195Cys和Leu55Ter.2例突变数据库没有报道，均为新发突变.家系其他成员进行突变分析，证实为家系遗传.结论 Alport综合征患者进行COL4A5基因突变检测可帮助明确家系成员发病风险.

关键词： Alport综合征 COL4A5基因

作者: 许书添 张旭

作者单位: 南京军区总医院肾脏病研究所 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 275-275

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）